Эпилептиформные припадки или эпилепсия – хроническая болезнь, которая вызвана сбоем в работе мозговых клеток. В здоровом состоянии нейроны, то есть клетки головного мозга, участвуют в передаче сигналов с помощью электрических импульсов. Если же развивается эпилепсия, нарушается процесс регуляции подобных импульсов и передача их между мозговыми клетками. Как следствие – возникновение сильного электрического разряда в коре, вызывающего судорожный приступ.
Разновидность патологии – парциальная или фокальная эпилепсия у детей и взрослых, при которой повышенная активность головного мозга локализуется в четко ограниченной зоне органа. В большинстве случаев фокальный приступ имеет вторичную этиологию, поэтому лечение в первую очередь заключается в устранении причинного фактора.
Международной классификацией болезней 10 пересмотра (МКБ 10) болезни присвоен код G40.2.
Парциальная (фокальная) эпилепсия: что это такое?
Парциальная эпилепсия – это одна из форм неврологического расстройства, вызванного очаговым поражением головного мозга, в котором развивается глиоз (процесс замещения одних клеток на другие). Заболевание на начальном этапе характеризуется простыми парциальными припадками. Однако со временем очаговая (структурная) эпилепсия провоцирует более серьезные явления.
Объясняется это тем, что сначала характер эпиприступов определяется только повышенной активностью отдельных тканей. Но со временем данный процесс распространяется на другие участки головного мозга, и очаги глиоза вызывают более тяжелые с точки зрения последствий явления. При сложных парциальных приступах пациент теряет на некоторое время сознание.
Характер клинической картины при неврологическом расстройстве меняется в случаях, если патологические изменения затрагивают несколько зон головного мозга. Подобные нарушения относят к мультифокальной эпилепсии.
В медицинской практике принято выделять 3 области коры головного мозга, которые участвуют в эпиприпадках:
- Первичная (симптоматическая) зона. Здесь генерируются разряды, провоцирующие наступление припадков.
- Ирритативная зона. Активность этой части головного мозга стимулирует участок, отвечающий за возникновение припадков.
- Зона функционального дефицита. Эта часть мозга отвечает за неврологические расстройства, характерные для эпилептических приступов.
Фокальная форма заболевания выявляется у 82% пациентов с аналогичными расстройствами. Причем в 75% случае первые эпилептические припадки возникают в детском возрасте. У 71% пациентов фокальную форму заболевания вызывают травма, полученная при рождении, инфекционное или ишемическое поражение головного мозга.
Височная эпилепсия
Частая форма всех симптоматических эпилепсии (30-35%). Дебют отмечают в разном возрасте (чаще школьном). Частые причины: последствия гипоксически-ишемической энцефалопатии в виде глиозом, врожденные пороки развития (кортикальная дисплазия), арахноидальные кисты, последствия перенесенного энцефалита, формирования склероза гиппокампа. Приступы могут быть у одного пациента с / без нарушения сознания. Приступы длительные — 1-2 мин. Вегетативные проявления, психические и сенсорные симптомы имеющиеся в течение всего нападения или только в начале в виде ауры, дальше продолжается фокальный нападение с нарушением сознания с билатеральных тонико-клоническими судорогами. Выделяют две формы височной эпилепсии в зависимости от эпилептогенного очага: медиальная (амигдалу-гипокампальна) и латеральная (неокортикальных) эпилепсия.
Медиальная (амигдалу-гипокампальна) эпилепсия занимает 65% всех височных эпилепсий и обусловлена наличием фокуса в медиальных отделах височной доли. Причина — гипокампальни атрофии, часто у пациентов, у которых в возрасте до 3 лет наблюдались комплексные фебрильные судороги, особенно длительные односторонние атаки (в 40% случаев). После 5-6-летнего периода ремиссии начинаются фокальные частые резистентные нападения, то есть развивается хроническая эпилепсия.
Клиническая основа этого подтипа эпилепсии:
- фокальные приступы без нарушения сознания — изолированная аура (вегетовисцеральных, обонятельные и вкусовые галлюцинации), психические феномены — состояние сна, деперсонализации, дереализации, страх, аффект, радости, ороалиментарни автоматизмы с сохраненной сознанием, дистонического положения контралатеральной руки, в ипсилатерально руке могут быть простые автоматизмы;
- фокальные припадки с изолированным выключением сознания и автоматизмами без судорог (диалептични припадки).
Для латеральной (неокортикальной) эпилепсии характерны:
- слуховые галлюцинации
- зрительные яркие галлюцинации (панорамные виды)
- вегетативные приступы (несистемного головокружения, «височные синкопе» — медленное падение без судом с дистонического установкой конечностей, автоматизмами)
- пароксизмальная сенсорная афазия.
Кроме частых приступов, при грубых очаговых изменениях вещества мозга дети имеют неврологический дефицит контралатерально очагу (парез), эмоциональные и интеллектуальные нарушения.
Характеристики ЭЭГ:
- у 50% больных нормальная картина ЭЭГ между приступами; необходимый стандарт исследования — инвазивные электроды;
- у 30% больных наблюдаются епипатерны между приступами;
- при медиальной эпилепсии — изменения в передньоскроневих отведениях;
- ЭЭГ-очаги могут не совпадать с морфологическим очагом на магнитно-резонансной томографии (МРТ) — формирование «зеркального» очага;
- характерный ЭЭГ-феномен в дебюте — продолжено региональное замедление активности;
- провокация — иногда депривация сна;
- ночная ЭЭГ свидетельствует о 65% изменений между приступами.
На интериктальном ЭЭГ — передний височная фокус спаек, пароксизмальный тета-ритм.
Характеристики изменений на МРТ головного мозга при медиальной эпилепсии — атрофия гиппокампа, усиленный сигнал на Т 2 от гиппокампа. Склероз гиппокампа прогрессирует.
Лечение хирургическое. Прогноз после хирургического лечения хороший. Медикаментозное лечение сложное и не всегда эффективное; часто применяют политерапию.
Классификация и причины
Исследователи выделяют 3 формы фокальной эпилепсии:
- симптоматическая;
- идиопатическая;
- криптогенная.
Определить, что это такое, удается обычно в отношении симптоматической височной эпилепсии. При данном неврологическом расстройстве хорошо визуализируются на МРТ участки головного мозга, подвергшиеся морфологическим изменениям. Кроме того, при локализованной фокальной (парциальной) симптоматической эпилепсии сравнительно легко выявляется причинный фактор.
Данная форма заболевания возникает на фоне:
- черепно-мозговых травм;
- врожденных кист и других патологий;
- инфекционного заражения головного мозга (менингит, энцефалит и другие болезни);
- геморрагического инсульта;
- метаболической энцефалопатии;
- развития опухоли мозга.
Также парциальная эпилепсия возникает как следствие родовых травм и гипсоксии плода. Не исключена вероятность развития расстройства из-за токсического отравления организма.
В детском возрасте припадки нередко обусловлены нарушением созревания коры, что носит временный характер и проходит по мере взросления человека.
Идиопатическую фокальную эпилепсию принято выделять в отдельное заболевание. Эта форма патологии развивается после органического поражения структур головного мозга. Чаще идиопатическую эпилепсию диагностируют в раннем возрасте, что объясняется наличием у детей врожденных патологий головного мозга или наследственной предрасположенностью. Также возможно развитие неврологического расстройства из-за токсического поражения организма.
О появлении криптогенной фокальной эпилепсии говорят в случаях, когда не удается выявить причинный фактор. При этом данная форма расстройства носит вторичный характер.
Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия
Гены CHRNA4 , CHRNA2 , CHRNB2 локализованы в локусах 20q13, 8q, 1p21 соответственно. Эта форма идиопатической эпилепсии начинается чаще в возрасте 7-12 лет. Характерны ночные приступы (после засыпания, за 2-3 часа до просыпание). Начало возникает с вокализации (обычно — крик), при этом глаза открыты. По характеру нападения простые и сложные парциальные.
Характерен полиморфизм клиники нападений — сложные двигательные акты: ребенок садится, чешет нос, голову, делает гримасы, жевательные движения, становится на четвереньки, раскачивается, делает педалювальни или боксувальни движения. В 70% случаев может быть аура (неприятные звуки, генерализованный озноб, головокружение) — ребенок просыпается. Продолжительность приступа — до 1 мин. За ночь может быть несколько нападений. При этой форме эпилепсии существует тенденция к серийности и «светлый промежуток» (отсутствие приступов в течение 2-3 мес). Обследование не выявляет изменений в неврологическом статусе, интеллекте и речи.
Характеристики ЭЭГ:
- основной фон — без изменений;
- в состоянии вне сном — без эпилептических феноменов;
- основная диагностическая методика — ночной ЭЭГ-видеомониторинг, во время которого регистрируют региональную активнисть в лобных, лобно-височных отведениях.
Лечение сложное, чаще эффективная политерапия: карбамазепин, препараты вальпроевой кислоты, топирамат, ламотригин, леветирацетам или комбинация базовых препаратов.
Эта форма эпилепсии требует проведения дифференциального диагноза с симптоматической лобной эпилепсией, при которой на ЭЭГ наблюдается замедление основного ритма, неврологический статус — без очаговых изменений, при нейровизуализации — органические изменения вещества мозга. Также следует провести дифференциальный диагноз с парасомнии, при которых на ЭЭГ отсутствуют эпилептические паттерны.
2. Симптоматическая (структурная / метаболическая) эпилепсия
Симптомы парциальных судорог
Ведущим симптомом эпилепсии считаются фокальные приступы, которые подразделяются на простые и сложные. В первом случае отмечаются следующие расстройства без потери сознания:
- моторные (двигательные);
- чувствительные;
- соматосенсорные, дополняемые слуховыми, обонятельными, зрительными и вкусовыми галлюцинациями;
- вегетативные.
Продолжительное развитие локализованной фокальной (парциальной) симптоматической эпилепсии приводит к появлению сложных приступов (с потерей сознания) и психическим расстройствам. Эти припадки нередко сопровождаются автоматическими действиями, которые пациент не контролирует, и временной спутанностью сознания.
Со временем течение криптогенной фокальной эпилепсии может принять генерализованный характер. При подобном развитии событий эпиприступ начинается с судорог, затрагивающих в основном верхние части тела (лицо, руки), после чего распространяется ниже.
Характер припадков меняется в зависимости от пациента. При симптоматической форме фокальной эпилепсии возможно снижение когнитивных способностей человека, а у детей отмечается задержка интеллектуального развития. Идиопатический тип заболевания не вызывает подобных осложнений.
Очаги глиоза при патологии также оказывают определенное влияние на характер клинической картины. По этому признаку выделяют разновидности височной, лобной, затылочной и теменной эпилепсии.
Поражение лобной доли
При поражении лобной доли возникают двигательные пароксизмы джексоновской эпилепсии. Эта форма заболевания характеризуется эпиприступами, при которых пациент сохраняет сознание. Поражение лобной доли обычно вызывает стереотипные кратковременные пароксизмы, которые в дальнейшем становятся серийными. Изначально во время приступа отмечаются судорожные подергивания мышц лица и верхних конечностей. Затем они распространяются на ногу с той же стороны.
При лобной форме фокальной эпилепсии не возникает аура (явления, предвещающие приступ).
Нередко отмечаются поворот глаз и головы. Во время припадков пациенты часто совершают сложные действия руками и ногами и проявляют агрессию, выкрикивают слова или издают непонятные звуки. Кроме того, данная форма заболевания обычно проявляется во сне.
Поражение височной доли
Такая локализация эпилептического очага пораженного участка мозга является наиболее распространенной. Каждый приступ неврологического расстройства предваряет аура, характеризующаяся следующими явлениями:
- боли в животе, не поддающиеся описанию;
- галлюцинации и другие признаки нарушения зрения;
- обонятельные расстройства;
- искажение восприятия окружающей действительности.
В зависимости от локализации очага глиоза приступы могут сопровождаться кратковременным отключением сознания, которое длится 30-60 секунд. У детей височная форма фокальной эпилепсии вызывает непроизвольные вскрикивания, у взрослых – автоматические движения конечностями. При этом остальное тело полностью замирает. Возможны также приступы страха, деперсонализация, возникновение ощущения, будто текущая ситуация нереальна.
По мере прогрессирования патологии развиваются психические расстройства и когнитивные нарушения: ухудшение памяти, снижение интеллекта. Пациенты с височной формой становятся конфликтными и морально неустойчивыми.
Поражение теменной доли
Очаги глиоза редко выявляются в теменной доле. Поражения этой части головного мозга обычно отмечаются при опухолях либо корковых дисплазиях. Эпиприступы вызывают ощущения покалывания, боли и электрических разрядов, которые пронизывают кисти и лицо. В некоторых случаях указанные симптомы распространяются на паховую зону, бедра и ягодицы.
Поражение задней теменной доли провоцирует галлюцинации и иллюзии, характеризующиеся тем, что пациенты воспринимают крупные объекты как маленькие, и наоборот.
К числу возможных симптомов относят нарушение речевых функций и ориентации в пространстве. При этом приступы теменной фокальной эпилепсии не сопровождаются потерей сознания.
Поражение затылочной доли
Локализация очагов глиоза в затылочной доле вызывает эпилептические приступы, характеризующиеся снижением качества зрения и глазодвигательными расстройствами. Также возможны следующие симптомы эпилептического припадка:
- зрительные галлюцинации;
- иллюзии;
- амавроз (временная слепота);
- сужение поля зрения.
При глазодвигательных расстройствах отмечаются:
- нистагм;
- трепетание век;
- миоз, затрагивающий оба глаза;
- непроизвольный поворот глазного яблока в сторону очага глиоза.
Одновременно с указанными симптомами пациентов беспокоят боли в области эпигастрия, побледнение кожных покровов, мигрень, приступы тошноты с рвотой.
Симптомы глиоза мозга
Зачастую, глиоз не сопровождается характерными проявлениями. Но в случае выраженного развития процесса, возможно появление следующих симптомов:
- Скачков артериального давления в течение дня;
- Интенсивной головной боли;
- Частых приступов головокружения;
- Повышенной усталости, даже после отдыха;
- Нарушений координации движений;
- Снижения памяти, интеллектуальных способностей;
- Проблемы речевой функции;
- Парезов или параличей;
- Расстройств слуха или зрения;
- Нарушений психического равновесия.
Возникновение фокальной эпилепсии у детей
Парциальные припадки проявляются в любом возрасте. Однако появление фокальной эпилепсии у детей в основном связывают с органическим поражением структур головного мозга, как во время внутриутробного развития, так и после рождения.
В последнем случае диагностируется роландическая (идиопатическая) форма заболевания, при которой судорожный процесс захватывает мышцы лица и глотки. Перед каждым эпиприступом отмечаются онемение щек и губ, а также покалывания в указанных зонах.
В основном у детей диагностируется фокальная эпилепсия с электрическим статусом медленного сна. При этом не исключена вероятность возникновения припадка во время бодрствования, что вызывает нарушение речевой функции и повышенное слюноотделение.
Чаще именно у детей выявляется мультифокальная форма эпилепсии. Считается, что изначально очаг глиоза имеет строго локализованное расположение. Но со временем активность проблемной зоны вызывает нарушения в работе других структур головного мозга.
К мультифокальной эпилепсии у детей в основном приводят врожденные патологии.
Такие заболевания вызывают нарушение обменных процессов. Симптомы и лечение в данном случае определяются в зависимости от локализации эпилептических очагов. Причем прогноз при мультифокальной эпилепсии крайне неблагоприятный. Заболевание вызывает задержку в развитии ребенка и не поддается медикаментозному лечению. При условии, если выявлена точная локализация очага глиоза, окончательное исчезновение эпилепсии возможно только после операции.
Детская затылочная эпилепсия с поздним дебютом (синдром Гасто)
Приступы регистрируют чаще, чем при синдроме Панайотопулоса (1 раз в неделю — 1 раз в месяц). Болезнь начинается в возрасте 3-15 лет, с максимумом в 8 лет. Клиническое ядро - простые парциальные сенсорные нападения — зрительные галлюцинации в периферическом поле зрения, гемианоптични галлюцинации, иллюзии с ощущением боли в глазах, моргание, поворот глаз и головы в противоположную от эпилептогенного очага сторону. Длительность приступов составляет секунды-минуты. В конце приступа характерны жалобы на сильную головную боль с рвотой (у 50% больных). Может быть вторичная генерализация с тонико-клоническими судорогами. При синдромах Панайотопулоса и Гасто изменений при оценке неврологического статуса и когнитивной сферы ребенка нет.
- ДЕЗД в затылочных отведениях у 90% больных между приступами;
- основной фон без изменений;
- У 30% детей могут быть изменения в височных отведениях;
- типично: исчезновение патологического паттерна при открывании глаз высокая фотосенситивнисть;
- ночной ЭЭГ-видеомониторинг: в стадии медленного сна — нарастание ДЕЗД-комплексов (ранняя диагностика болезни) нормализация ЭЭГ-картины до достижения возраста 15 лет.
В лечении применяют принцип МОНОТЕРАПИИ одним из следующих препаратов — карбамазепин, препараты вальпроевой кислоты, окскарбазепин, топирамат, ламотригин.
Указанные формы эпилепсии также считают доброкачественными. Полная ремиссия при синдроме Панайотопулоса возникает до достижения возраста 9 лет, при синдроме Гасто — 15 лет.
Диагностика
Диагностика симптоматической фокальной эпилепсии начинается с установления причин парциальных судорог. Для этого врач собирает информацию о состоянии близких родственников и наличии врожденных (генетических) заболеваний. Также учитываются:
- продолжительность и характер приступа;
- факторы, вызвавшие эпиприпадок;
- состояние пациента после окончания припадка.
Основу диагностики фокальной эпилепсии составляет электроэнцефалограмма. Метод позволяет выявить локализацию очага глиоза в головном мозге. Данный способ эффективен только в период патологической активности. В другое время для диагностики фокальной эпилепсии применяются стресс-тесты с фотостимуляцией, гипервентиляцией либо депривацией (лишением) сна.
Злокачественные мигрирующие фокальные приступы раннего детства (синдром Коппола — Дюлак)
Относительно новая форма фокальной эпилепсии.
характеристика:
- этиология неизвестна (вероятно генетического происхождения);
- начало возраст 6 мес;
- нормальное развитие к дебюту;
- моторный и интеллектуальный регресс;
Приступы:
- фокальные моторные;
- билатеральные тонико-клонические;
- вегетативные (апноэ, цианоз)
- в виде серий и кластеров (2-5 суток), короткие ремиссии.
прогрессирующая микроцефалия; на ЭЭГ — типичный фокальный паттерн в различных отведениях; на МРТ — норма.
Лечение: препараты первой линии — топирамат, ламотригин, второй — препараты вальпроевой кислоты, леветирацетам.
Лечение
Эпилепсия фокальная лечится преимущественно с помощью медикаментозных средств. Список препаратов и дозировка подбираются в индивидуальном порядке на основании особенностей пациентов и приступов эпилепсии. При эпилепсии парциальной обычно назначают прием антиконвульсантов:
- производные вальпроевой кислоты;
- «Карбамазепин»;
- «Фенобарбитал»;
- «Леветирацетам»;
- «Топирамат».
Медикаментозная терапия начинается с приема указанных препаратов в малых дозах. Со временем концентрация лекарственного вещества в организме повышается.
Дополнительно назначается лечение сопутствующего заболевания, вызвавшего появление неврологического расстройства. Наиболее эффективна медикаментозная терапия в случаях, когда очаги глиоза локализуются в затылочной и теменной областях головного мозга. При височной эпилепсии спустя 1-2 года вырабатывается резистентность к воздействию лекарственных препаратов, что вызывает очередной рецидив эпиприступов.
При мультифокальной форме неврологического расстройства, а также в отсутствие эффекта от медикаментозной терапии применяется хирургическое вмешательство. Операция проводится с целью удаления новообразований в структурах головного мозга или очага эпилептической активности. При необходимости иссекаются соседние клетки в случаях, когда установлено, что они вызывают припадки.
Негативные последствия
Если начать своевременно лечение фокальной эпилепсии, можно надеяться на благоприятный прогноз. Негативные последствия часто возникают при тяжелых генерализированных припадках. Летальный исход возможен при травмировании во время падения, вследствие остановки дыхания (при спастических изменениях дыхательной мускулатуры), вдыхания крови или слюны изо рта. Продолжительный приступ вызывает увеличение нагрузки на сердечно-сосудистый аппарат, развитие гипоксии мозга, повышая риск наступления комы или смерти.
При беременности
Не стоит пренебрегать походом к врачу и его назначениями, если женщине с хронической эпилепсией удалось забеременеть. В целом патология не оказывает негативное влияние на вынашивание плода, однако приступ может вызвать преждевременное прерывание беременности. Существуют случаи, когда беременность становится пусковым причинным фактором к развитию эпилепсии.
За счет гормональных перестроек и повышения нагрузки на организм возникает манифестация или обострение процессов, находящихся в «спящем» состоянии, включая эпиактивность. В медицине существует такой термин, как «гестационная эпилепсия», при которой припадки развиваются только в период беременности, а после родоразрешения самопроизвольно исчезают.
Планируя беременность, многие женщины задаются вопросом: не передастся ли болезнь детям, то есть, имеет ли место наследственная предрасположенность? Конечно, наследственный фактор играет роль в развитии фокальной эпилепсии, но дать 100%-ю гарантию того, что у потомства возникнет болезнь, невозможно.
Терапия патологии в период вынашивания плода назначается в индивидуальном порядке, учитывая особенности развития. Конечно, при беременности многие противосудорожные средства запрещены к использованию, так как они оказывают тератогенное действие. Однако при тяжелой эпилепсии и наличии риска развития генерализированных припадков таковые все же назначают, но в меньшей дозировке, чем для остальных больных.
Во время приема противосудорожных средств грудное вскармливание не оканчивают, так как контакт ребенка с лекарствами произошел еще во внутриутробный период. Если возникает заторможенность, хроническая интоксикация, малыша можно перевести на искусственное вскармливание.
Прогноз
Прогноз при фокальной эпилепсии зависит от множества факторов. Важную роль в этом играет локализация очагов патологической активности. Также определенное влияние на вероятность положительного исхода оказывает характер парциальных приступов эпилепсии.
Положительный исход обычно наблюдается при идиопатической форме заболевания, так как не вызываются когнитивные нарушения. Парциальные приступы чаще исчезают в подростковом возрасте.
Исход при симптоматической форме патологии зависит от особенностей поражения ЦНС. Наиболее опасной считается ситуация, когда в головном мозге выявляются опухолевые процессы. В подобных случаях отмечается задержка в развитии ребенка.
Операции на головном мозге оказываются результативными в 60-70% случаев. Хирургическое вмешательство существенно снижает частоту приступов эпилепсии либо полностью избавляет пациента от них. В 30% случаев спустя несколько лет после операции исчезают любые явления, характерные для данного заболевания.
Взаимодействие нейрон-глия в патогенезе эпилепсии
Со времен Гиппократа эпилепсия являлась устрашающей болезнью, которая также ассоциировалась с одержимостью. Однако с момента появления электроэнцефалографии (ЭЭГ) в 1929 году данное заболевание обрело патофизиологическое объяснение в виде появления гиперсинхронных импульсов очага нейронов в центральной нервной системе (ЦНС). Согласно современному международному стандарту, для того, чтобы поставить диагноз эпилепсии, требуется наличие как минимум 2 эпизодов неспровоцированных судорог с интервалом более 24 часов, или 1 эпизода вместе с вероятностью дальнейших припадков, рассчитываемой по риску рецидива после двух неспровоцированных припадков, происходящих в течение следующих 10 лет, или верифицированный диагноз эпилептического синдрома.
Открытие фенобарбитала в 1912 году стало отправной точкой в лечении эпилепсии: препарат был эффективен у 2/3 больных. Однако оставшаяся треть оставалась резистентной к лечению, что дало повод исследовать патогенез эпилепсии: изучение гиперсинхронности и изменений в активности нейронов. Активность нейронов регулируется нейромедиаторами, их обменом, биохимией и связью с ионными каналами. Были попытки привязать эпилепсию к поломке определенного гена, однако в основном заболевание является полигенным.
Были описаны различные биологические изменения в ЦНС, участвующие при эпилептогенезе: глиоз, избыточное воспаление, нарушение проницаемости гематоэнцефалического барьера (ГЭБ), нейродегенерация, аберрантный нейрогенез, аксональная и дендритная пластичность, изменения в нейрональной цепи, структурно-функциональные изменения рецепторов ионных каналов, реорганизация экстрацеллюлярного матрикса и др. Однако надо понимать, что ранее исследователи изучали в основном нейрональную активность и вклад нейронов в эпилептогенез. Далее мы более подробно обсудим некоторые из этих факторов, обсуждая вклад глии и ее влияния на нейроны в процессе патогенеза припадков.
